Quanti bambini con trisomia 18 arrivano grandi? La trisomia 18, o sindrome di Edwards, è una grave malattia genetica. Questa malattia causa problemi gravi durante la vita in utero e dopo la nascita. Molte volte, i bambini non sopravvivono.
Questa malattia colpisce circa un bambino su 6.000-8.000 nati. I bambini affetti hanno molti sintomi e malformazioni. Questo rende difficile la loro sopravvivenza.
La metà dei neonati con questa sindrome non vive più di due settimane. Solo uno su cinque arriva ai tre mesi. Superare l’anno di età è raro, con meno di un bambino su 10 che ci riesce.
Questi bambini spesso hanno gravi disabilità fisiche e mentali. Nonostante i progressi della medicina, non c’è una cura specifica per la trisomia 18. Ci sono solo interventi di supporto per aiutarli con i loro problemi.
Introduzione alla Trisomia 18
Definizione e Prevalenza
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una malattia grave. Si verifica quando c’è un cromosoma 18 in più. Questo porta a problemi gravi per lo sviluppo del bambino, sia prima che dopo la nascita.
Questa malattia colpisce circa 1 bambino su 6.000-8.000 nati. È una disabilità rara ma molto grave.
Impatto sulla Vita
I bambini con trisomia 18 hanno grandi ritardi nello sviluppo. Hanno anche molte malformazioni in vari organi. Circa la metà dei neonati non arriva a due settimane.
Solo uno su cinque vive oltre i tre mesi. Vivere oltre l’anno è molto raro. Questi bambini hanno gravi disabilità fisiche e mentali.
| Statistiche | Valore |
|---|---|
| Prevalenza della trisomia 18 | 1 su 6.000-8.000 nati vivi |
| Sopravvivenza oltre le 2 settimane | Circa 50% |
| Sopravvivenza oltre i 3 mesi | Circa 20% |
| Sopravvivenza oltre 1 anno | Molto rara |
Sintomi della Trisomia 18
I bambini con trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, mostrano diversi segni. Questa condizione genetica rara causa malformazioni congenite e difetti fisici gravi.
Segni Fisici
I principali segni fisici includono:
- Grave ritardo di crescita intrauterina
- Testa piccola (microencefalia)
- Orecchie a impianto basso
- Bocca e mascella piccole
- Dita lunghe che si sovrappongono
- Piede equino
- Difetti cardiaci congeniti
- Malformazioni del sistema gastro-intestinale e genito-urinario
Problemi di Sviluppo
I bambini con trisomia 18 affrontano anche problemi di sviluppo. Tra questi ci sono:
- Ipotonia muscolare (scarso tono muscolare)
- Ritardo psicomotorio
- Difficoltà respiratorie
- Problemi di alimentazione e nutrizione
- Anomalie del palato, come labbro leporino e palatoschisi
- Infezioni polmonari e delle vie urinarie ricorrenti
- Malformazioni del cervello e del midollo spinale
È cruciale che i bambini con trisomia 18 ricevano cure mediche e supporto. Questo aiuta a gestire i sintomi e migliora la loro vita.
Cause della Trisomia 18
La trisomia 18, o sindrome di Edwards, nasce da un errore nella divisione cellulare. Questo errore si chiama non-disgiunzione cromosomica. Accade quando un cromosoma 18 extra finisce nelle cellule, non separandosi correttamente.
Di solito, l’errore viene dalla madre. Questo accade quando i cromosomi appaiati non si separano durante la meiosi del gamete materno. In alcuni casi, l’errore si verifica dopo la fecondazione. L’età della madre aumenta il rischio di questi difetti.
La sindrome di Edwards colpisce circa un caso su 6.000 nati. L’80% dei casi riguarda bambine. La madre ha un’età media di 32 anni e mezzo quando concepisce un bambino con questa sindrome.
“La metà dei bambini con sindrome di Edwards non sopravvive oltre la prima settimana di vita, e solo l’1% vive fino e oltre i 10 anni.”
La trisomia 18 è una sfida, ma la ricerca progredisce. Si cerca di capire meglio le cause e di trovare nuovi trattamenti. Questo per migliorare la vita dei bambini e delle loro famiglie.
Trisomia 18: Anomalie Cromosomiche
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, si verifica quando c’è un cromosoma 18 in più. Questo accade per un errore nella divisione cellulare. Il problema si chiama non-disgiunzione cromosomica e avviene durante la meiosi.
Non-disgiunzione Cromosomica
Di solito, l’anomalia viene trasmessa dalla madre. I cromosomi appaiati non si separano correttamente. Questo porta alla formazione di un ovocita con un cromosoma 18 in più.
Fattori di Rischio
Il rischio di avere una trisomia 18 aumenta con l’età della madre. Le madri di oltre 35 anni hanno un rischio più alto.
| Anomalia Cromosomica | Frequenza alla Nascita |
|---|---|
| Sindrome di Edwards (Trisomia 18) | 1:6.000-8.000 |
| Sindrome di Patau (Trisomia 13) | 1:10.000 |
| Sindrome di Turner (45,X) | 1:5.000 per le femmine |
| Sindrome di Klinefelter (47,XXY) | 1:1.000 per i maschi |
“I genitori che ricevono la diagnosi di un’anomalia cromosomica spesso ricevono una prognosi molto pessimista, poiché i medici hanno poche conoscenze dei casi simili, portando le famiglie a uno stato di confusione e paura.”
Diagnosi Prenatale della Trisomia 18
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, può essere sospettata già nelle prime ecografie. Il test combinato è usato per rilevare il rischio di anomalie cromosomiche. Questo esame si fa tra l’11a e la 14a settimana di gestazione.
Include un prelievo di sangue materno e la misurazione della translucenza nucale del feto.
Test di Screening
Il test combinato dà una stima del rischio di trisomia 18. Se il rischio è superiore a 1:250, si propone un’indagine più approfondita. Questo serve per ottenere una diagnosi definitiva.
Esami Invasivi
L’amniocentesi, tra la 16a e la 18a settimana, è l’indagine principale per lo studio dei cromosomi fetali. La villocentesi, tra la 10a e l’11a settimana, è un’alternativa più precoce ma più invasiva. Un test di analisi del DNA fetale dal sangue materno è stato introdotto di recente. Tuttavia, ha solo un valore probabilistico e non diagnostico.
“I test di screening forniscono un rischio specifico individuale classificato come ‘alto rischio’ (positivo) o ‘basso rischio’ (negativo), ma non forniscono una diagnosi definitiva.”
Le tecniche diagnostiche invasive come la villocentesi e l’amniocentesi sono necessarie. Servono per determinare il cariotipo fetale e confermare la presenza di anomalie cromosomiche, come la trisomia 18.
Tipi di Trisomia 18
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, si presenta in tre forme principali. Queste sono la forma completa, la trisomia a mosaico e la forma parziale. Ogni tipo ha una frequenza diversa, sintomi variabili e una prognosi differente.
Forma Completa
La forma completa di trisomia 18 è la più grave, presente nel 94% dei casi. In questa condizione, ogni cellula ha tre copie del cromosoma 18. Questo porta a una grave incompatibilità con la vita, con una mortalità infantile quasi totale.
Trisomia a Mosaico
La trisomia a mosaico rappresenta il 5% dei casi. Si caratterizza per la presenza di una copia extra del cromosoma 18 solo in alcune cellule. Questa forma meno grave può permettere una sopravvivenza fino all’età giovane-adulta in alcuni casi.
Forma Parziale
La forma parziale di trisomia 18 è la meno comune. Si tratta della triplicazione di un solo segmento del cromosoma 18. La varietà di sintomi dipende dall’estensione del segmento interessato, andando da lievi a gravi.
“La trisomia 18 è una delle più gravi anomalie cromosomiche incompatibili con la vita, con una mortalità infantile molto elevata.”
Gestione e Trattamento
Non esiste una terapia specifica per la trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards. Il trattamento di supporto si concentra su problemi che possono mettere a rischio la vita del bambino. Questi includono infezioni e difetti cardiaci.
Se il bambino ha problemi di alimentazione, l’alimentazione artificiale può essere necessaria. Questo aiuta a garantire che riceva il nutrimento necessario. Le alterazioni muscolari e del movimento sono gestite con la fisioterapia.
- Un sondaggio recente ha rivelato che il 90% dei bambini con trisomia 18 non raggiunge la fine della gravidanza. Se nascono, molti muoiono entro l’anno.
- Ma è importante ricordare che il 10% dei bambini con trisomia 18 sopravvive. Le informazioni su questa condizione sono ancora limitate.
- Grazie a nuovi approcci, come quelli usati in ospedali avanzati, come il Policlinico Gemelli, la gestione della trisomia 18 sta migliorando. Questo mostra un cambiamento verso una maggiore conoscenza e cura di queste condizioni.
“Il rapporto relazionale con le figure mediche è fondamentale per le famiglie che affrontano patologie prenatali. Offre consolazione e tranquillità durante il percorso di cura dei loro bambini.”
La trisomia 18 rappresenta una sfida, ma gli sforzi della comunità medica e il supporto alle famiglie stanno migliorando la vita dei bambini affetti. Questo è un passo importante verso una maggiore qualità di vita.
Supporto per le Famiglie
Prendersi cura di un bambino con trisomia 18 (anche nota come sindrome di Edwards) è molto impegnativo. Le famiglie devono affrontare sfide fisiche e psicologiche. Un supporto familiare adeguato è fondamentale. Questo supporto deve essere offerto da specialisti di diversi campi.
Assistenza Multidisciplinare
La gestione della trisomia 18 richiede un team di professionisti. Questo team lavora insieme per aiutare i bambini e le loro famiglie. Tra i professionisti che possono far parte del team ci sono:
- Pediatri
- Cardiologi
- Neurologi
- Fisioterapisti
- Logopedisti
- Infermieri specializzati
- Assistenti sociali
- Consulenti psicologici
Con l’aiuto di questa assistenza multidisciplinare, le famiglie ricevono un supporto completo. Questo supporto migliora la vita del bambino e della famiglia.
| Tipologia di Supporto | Descrizione |
|---|---|
| Supporto Medico | Cure specialistiche per problemi cardiaci, respiratori, nutrizionali e di sviluppo |
| Supporto Riabilitativo | Terapie fisiche, occupazionali e logopediche per migliorare le capacità motorie e di comunicazione |
| Supporto Psicologico | Consulenza e sostegno emotivo per i genitori e la famiglia |
| Supporto Sociale | Assistenza e servizi comunitari per facilitare l’integrazione e la qualità di vita |
Questa rete di supporto multidisciplinare è cruciale. Aiuta le famiglie a superare le sfide della trisomia 18. Garantisce la migliore qualità di vita possibile per il bambino.
Trisomia 18 in Italia
In Italia, la trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, colpisce circa un bambino su 6.000-8.000 nati. Solo il 5-10% di questi bambini supera il primo anno di vita. Questo è dovuto alle gravi complicazioni legate alla sindrome.
Codice di Esenzione
La trisomia 18 è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket. Ha il codice RNG080, che appartiene al gruppo “Sindromi da aneuploidia cromosomica”. Le famiglie di bambini affetti possono così non pagare il ticket per le cure sanitarie.
Telefono Verde Malattie Rare
Per informazioni su centri di diagnosi e cura, e su associazioni di pazienti, si può chiamare il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR). Il numero è 800.89.69.49, disponibile dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
“La trisomia 18 è una delle più gravi anomalie cromosomiche. Ha una prognosi infausta per la maggior parte dei bambini affetti. È fondamentale offrire alle famiglie il supporto e le informazioni necessarie per affrontare questa sfida.”
Associazioni e Risorse
Esistono molte associazioni e risorse che aiutano chi ha la trisomia 18, chiamata anche sindrome di Edwards. Tra queste, l’Associazione SOFT Italia e l’Associazione di registro Cromosoma 18 Italia (A.Ge.Mo 18) sono molto importanti.
L’Associazione SOFT Italia è un punto di riferimento per famiglie e professionisti. Offre informazioni dettagliate, supporto psicologico e assistenza legale. Aiuta anche con iniziative di sensibilizzazione e progetti di ricerca.
L’Associazione di registro Cromosoma 18 Italia (A.Ge.Mo 18) si occupa di raccogliere dati. Ha un registro per chi ha la trisomia 18 in Italia. Questo registro aiuta nella ricerca scientifica.
Queste associazioni sono essenziali per supportare le famiglie, promuovere la ricerca e sensibilizzare il pubblico. Aiutano le persone con trisomia 18 e le loro famiglie a trovare aiuto, informazioni e supporto.
“Le associazioni pazienti e le risorse informative svolgono un ruolo fondamentale nel supportare le famiglie e promuovere la ricerca sulla trisomia 18.”
Conclusione
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una grave anomalia cromosomica. Questa anomalia porta a gravi problemi di sviluppo, sia prima che dopo la nascita. La mortalità infantile è molto alta.
Per gestire questa condizione, è cruciale fare la diagnosi prenatale. Questo si ottiene attraverso test di screening e esami più invasivi come l’amniocentesi. La biopsia dei villi coriali è anche importante.
Non c’è una terapia specifica per la trisomia 18. Ma, supporto e assistenza multidisciplinare migliorano la vita dei bambini e delle loro famiglie. Grazie alla medicina moderna, alcune persone con trisomia 18 possono vivere fino all’età adulta. Tuttavia, spesso sono gravemente disabili.
In sintesi, la sindrome di Edwards è una grande sfida per le famiglie e il sistema sanitario. Ma, con una diagnosi precoce e il giusto supporto, si può migliorare la vita di questi pazienti e delle loro famiglie.
